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19 岁以下孤独症的识别、诊断和管理

孤独症是广泛性发育障碍的代表性疾病,主要症状为社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄、刻板重复的行为方式。孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder, ASD)是根据孤独症核心症状进行扩展定义的广泛意义的孤独症。

ASD 既包括典型孤独症,又包括了不典型孤独症,以及阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。ASD 确诊方式为:儿童、青年或成年人的行为方式符合 ICD-10 或者 DSM-IV 的诊断标准,并且造成明显的功能损害。

核心症状一般早在童年时期有所表现,特别是在环境发生改变时,比如上幼儿园、小学等。据统计,超过 1% 的儿童患有 ASD,这种疾病会纠缠患者一生,影响患者及其家庭的正常生活。

一经诊断,患者及其家庭会受到强烈的情感冲击,但同时也能因为后续的关怀治疗而收获极大的欣慰,并对患者的人生历程产生积极的纠正作用。为此,英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)基于最优研究证据制定了此篇指南,为 ASD 患者的识别、转诊及诊断提供切实可行的建议。

 

识别

 

地方应该建立起孤独症多机构组织,综合来自儿童健康与精神健康服务、教育、社会关怀等部门的工作人员,家长、护工服务用户以及志愿者等各方力量,并且应该确立一位总负责人。

该组织的主要目标为:通过培训促进组织对 ASD 症状、体征的早期发现;确保相关专业人员可以通过该途径提供有效的诊断性服务;使青年患者在确诊之后能得到后续的治疗服务;可以实现相关数据的收集和统计。

 

指南为非专业人士识别 ASD 提出建议:警惕儿童的发育或行为问题,但不要忽略其他可能的疾病;谨慎对待患者或其家人发现的发育或者行为问题;重视同行建议;指南中描述的临床表现是常见的,并不可能全部涵盖;异常的症状、体征应该是贯穿患者整个发育过程的,但早期常常会被忽视;细心甄别被掩盖的 ASD,比如智力障碍、口头逞能、过往阴性诊断结果;注意文化差别,关注患者对母语的理解与运用;重视心理疏导。

 

转诊

 

注意观察儿童或青少年相关的症状和体征及其持续时间、发作场所、对患者和家人的影响以及 ASD 易感因素。3 岁以下幼儿出现语言或者社交能力退化时,直接将患者引荐给 ASD 团队,而对于 3 岁以上儿童或青年人出现上述表现或者出现运动功能退化的任何年龄的患者,则需要首先引荐给儿科医生或者儿科神经医生。应该对尚未出现明显症状或体征,但仍有较高患病风险的儿童和青少年,进行观察监测,并且考虑其他患病可能。

ASD 的危险因素有哪些?

    同胞患有 ASD

    有中枢神经系统畸形或功能异常的先天缺陷,包括脑瘫;

    胎龄小于 35 周的早产儿;

    父母有精神分裂样精神病或情感障碍;

    母亲妊娠期间服用丙戊酸钠;

    智力障碍;

    新生儿脑病或者癫痫性脑病,包括婴儿痉挛;

    染色体病,例如脆 X 综合征;

    肌营养不良;神经纤维瘤病;

    结节硬化病。

 

ASD 团队首先要明确患者是否需要进行 ASD 诊断性评估和(或)其他替代性评估:对于 3 岁以下出现语言或社交能力退化的患者直接进行 ASD 诊断性评估,而对 3 岁以上出现上述表现或任何年龄的运动功能退化的患者则需要转诊至儿科医生,必要时可转回 ASD 团队。指南强调,信息采集过程需要各部门的有效配合,避免重复采集。

 

诊断性评估

在患者被引荐的三个月内开始 ASD 诊断性评估,并为每位患者配一名病例协调员,其主要职能是作为 ASD 团队代表与患者或监护人进行沟通,并安排患者就诊的具体事宜。ASD 的诊断性评估中应该包括如下内容:

1)详细询问患者及监护人的相关信息以及主诉。

2)详细询问儿童或青年的家庭生活、教育以及社会经历。

3)询问患者发育史,特别关注符合 ICD-10 DSM-IV 诊断标准的发育与行为特征。

4)通过互动与观察评估患者社会与交流技能和行为,特别关注符合 ICD-10 DSM-IV 诊断标准的特征。

5)患者产前、围产期就医史,家族史以及既往和现在的健康状况。

6)体格检查,特别注意检查是否患有结节硬化病和神经纤维瘤病、自残或虐待、巨脑儿或小脑儿。

7)进行鉴别诊断。

8)检查系统性评估共病,如神经系统发育障碍、精神和行为异常、发育退化和其他。

9)建立一份涵盖患者体力、技能、损伤和需求的档案,可以用来制定基于需求的管理方案。

10)就评估结果与患者监护人进行沟通,必要时告知患者本人。

 

指南建议,充分利用所有来源的信息,根据 ICD-10 DSM-IV 标准,进行临床判断。不要单独依赖任何一项 ASD 特异性诊断性工具来确诊。如果评估之后还存在诊断不确定性,需要定期随访,以获取最新信息。必要时需要考虑将患者引荐给上级 ASD 治疗团队。

 

医学检查

 

不要循规蹈矩地去做任何医学调查来作为 ASD 诊断性评估的一部分。如果有特殊的变异表型、先天畸形和/或智障的证据,要考虑基因测试;如果可疑癫痫,考虑做脑电图。但考虑以上这些检查要在个体的情况下,基于身体检查、临床判断和患者的个人资料。

 

交流 ASD 诊断性评估的结果

 

ASD 诊断性评估之后,要与患者家长或监护人,如果合适的话,与患者,敏感地、亲自而且无延误地讨论诊断结果,包括个人资料,要解释什么是 ASD,以及 ASD 如何影响孩子们的发育和能力。此过程需要医护人员表现出良好的医德医风。